Аз рӯи омор аз 1000 навзод қариб 8 нафараш гирифтори нуқси модарзодии дил буда, аномалии Эбштейн бошад, нуқси нодири модарзодии дил ба ҳисоб меравад. Ин нуқс наздики 0,5-1 дарсади ҳамаи нуқсҳои модарзодии дилро фаро мегирад.

Ин беморӣ соли 1866 аз ҷониби пизишки олмонӣ – Эбштейн кашф мешавад ва номи ин олимро мегирад.

Аксаран аномалии Эбштейн пас аз ба камол расидан муайян карда мешавад. Ҳангоми пеш омадани нуқси (патологияи) мазкур калоншавии андозаи даҳлези рост ва дар ин замина хурдшавии меъдачаи рост ба миён меояд. Қисми бузургшудаи даҳлез фаъолият намекунад, инчунин дисплазияи даричаи сетабақа(трикуспид), бо ҷойгиршавии нодурусти табақаҳо дида мешавад. Ин табақаҳо на ба ҳалқаи фиброзӣ, балки ба девораҳои меъдачаи рост пайваст мешаванд. Аксаран аномалии Эбштейн бо дефекти байндевори меъдачаҳо ва инчунин норасогӣ ё стенози даричаи митралӣ ҳамроҳ аст. Сабаби ташаккулёбии ин беморӣ то ба ҳол ба пуррагӣ омӯхта нашудааст.

Айни ҳол якчанд омилҳо аниқ шудаанд ва дар қатори онҳо:

Омили женетикӣ гуфта, меросбарии иттилоъии жени падару модар аз ҷониби фарзандро меноманд. Сухан дар бораи мутатсия(тағйир) ва тамоюл ба бемориҳои ирсӣ меравад.

Омилҳои табиӣ -  таъсири зиёновари муҳити атроф буда, аз ҳама хатарноктарин шуоъҳои электромагнитӣ ва радиоактивӣ ба ҳисоб мераванд.

Омилхои шимиёвӣ - ҷой доштани одатҳои бад ҳисобида мешавад. Ба ин гурӯҳ сигоркашӣ, истеъмоли шароб, вобастагӣ аз афъюн ва истифодаи зани ҳомила аз маводҳои хатарнок дохил мешаванд. Дар ташаккули аномалии Эбштейн истеъмоли литий дар ҳолати ҳомиладорӣ яке аз ҷойҳои муҳимро ишғол мекунад.

Омили биоложӣ – ҷой доштани бемории сироятӣ дар зани ҳомила мебошад, ки ба ҷанин таъсири манфӣ мерасонад.

Аномалии Эбштейнро ба шаклҳои сабук ва вазнин ҷудо мекунанд:

Дар сурати ҷой доштани намуди сабук, беморӣ муддатхои тӯлонӣ аз назар пинҳон мемонад ва бо зиёд шудани синну сол тасодуфан ва  ё  бо пайдоиши аломатҳои беморӣ  ташхис мегардад.

Аломатҳое, ки дар беморони гирифтори аномалии Эбштейн дар синни боло бештар вомехӯранд, инҳоянд: зудхасташавӣ; кабудшавии (сианози) пӯст; ҳисси бефарқӣ(апатия); пастшавии қобилияти коршоямӣ; нафастангӣ; дард дар қафаси сина; ҳис кардани дилзании хеш; номураттабии кори дил; варамҳои зиёд ё андаки пойҳо; васеъшавии варидҳои гардан ва ламс шудани набз дар онҳо; гепатомегалия- калоншавии андозаи ҷигар дар заминаи рукуд; панҷаҳои дастон тағйири шакл мекунанд ва зимнан шакли « чӯбчахои нақоразан»- ро мегиранд.

Дар сурати ҷой доштани шакли вазнини аномалии Эбштейн аломатҳои беморӣ фавран пас аз таваллуд ё дар моҳҳои аввали ҳаёт чашмрас мешаванд, ки инҳоянд:

норасогии дилӣ - ҳолате, ки дил аз ӯҳдаи таъмини гардиши меъёрии хун намебарояд;

кабудшавии пӯст - дар заминаи гуруснагии оксиженӣ ё гипоксия ба миён меояд. Асосан кабудии лабҳо ва панҷаҳо ба назар мерасанд. Сустшавии рефлекси маккандагӣ мушоҳида мегардад. Оқибмонӣ дар инкишофи ҷисмӣ (нокифоя будани вазни бадан) ва зудхасташавӣ ҳангоми ғизодиҳӣ дида мешавад.

Агар ташхиси аномалии Эбштейн дар кӯдакони бемор сари вақт ошкор карда нашавад, онҳо метавонанд аз норасогии дилии авҷгиранда фавтанд. Тадриҷан ба бофтҳо  оксижен кам расонида мешавад ва инчунин рукуд дар гардиши хурд ва калон пеш меояд. Ҳамаи ин боиси марги беморон дар соли аввали ҳаёт мегардад.

Аксаран ташхиси аномалии Эбштейн дар одамони калон бо сабти барқии дил шурӯъ мешавад. Инчунин рентгенографияи қафаси сина гузаронида мешавад, ки дараҷаи гуногуни кардиомегалияро, ки маҳз барои ин аномали хос буда, дар натиҷаи бузургшавии даҳлези рост ба миён меояд, муайян месозад. Усули асосии таҷассуми (визулизатсияи) ин нуқс Эхокардиография ҳисобида мешавад. Ин усули ташхисот  аз ҳама осон ва безарар ба шумор меравад ва онро ҳатто барои кӯдакони навзод бемаҳдудият анҷом додан мумкин аст. Дар натиҷаи ЭХОКГ беҷошавии даричаи сетабақа (трикуспидалӣ), шаклвайронкунии табақаҳои он ва инчунин хурдшавии  меъдачаи рост бо бузургшавии даҳлези рост муайян карда мешавад.  Ҳамчунин барои асоснок кардани аномалии Эбштейн катетеризатсияи ковокиҳои дил ва ангиография самараи хуб дода метавонанд.

Табобати аномалии Эбштейнро бо ду усул метавон ба роҳ монд: консервативӣ (маводӣ) ва бо усули  ҷарроҳӣ. Табобати маводи барои беҳтар гардонидани ҳолати бемор, дар сурати ҷой доштани норасогии дилӣ ва номураттабии кори дил, нигаронида шудааст. Дар сурати ҷой доштани норасогии дили ингибиторҳои АПФ ва маводҳои пешоброн, ҳангоми ҷой доштани аритмия гликозидҳо ва бета-блокаторҳоро ба кор мебаранд.

Нишондод барои амали ҷарроҳӣ дар заминаи хулосабардории консилиуми пизишкон, дар асоси ҳолати умумии бемор, хусусиятҳои нуқс тасмим гирифта мешавад. Дар сурати ташаккул ёфтани норасогии дилӣ эҳтимолияти маргу мир хеле боло меравад, аз ин хотир барои зинда мондани кӯдак зарурияти ҳар чи зудтар анҷом додани амали ҷарроҳӣ пеш меояд. Дар ин ҳолат моҳияти ҷарроҳиро васеъкунии равзанаи овалӣ ба воситаи катетери махсус, ки дар қисми дисталиаш баллон дорад,  муайян месозад.

Амали ҷарроҳии даричаҳои дил ҳангоми ҷой доштани аномалии Эбштейн ду намуд мешавад: плостикӣ - нигоҳ доштани даричаи мавҷуда ва дигаргунсозии (модификатсия) он  бо роҳи табиӣ;

Протезкунонӣ- эҷодкунии (создание) дарича аз матоъи (материалӣ) сунъӣ.